PKD

La PKD est une maladie héréditaire affectant les reins, qui induit la présence de kystes dès la naissance, en général sur les deux reins. Ces kystes sont des cavités remplies de fluide venant des tissus sains du rein. Chez les chatons, ces cavités sont le plus fréquemment de très petite taille (1 à 2 mm). Au fur et à mesure que l'animal vieillit, la taille de ces cavités augmente, pouvant même atteindre plus de 2 cm. Il peut y avoir de 20 à pas moins de 200 kystes sur un seul rein.


La PKD est une maladie qui touche principalement les Persans et toutes les races ayant subit un croisement avec le Persan. Mais elle est apparu dans la race du Maine Coon et beaucoup tendent à dire que c'est dû à la consanguinité.

 

Le fait qu'un chat soit malade ou non à cause de sa PKD dépend de la taille et du nombre de kystes dans ses deux reins. Un chat présentera une insuffisance rénale (diminution de la fonction rénale) si les kystes occupent trop de place dans ses reins, au détriment des tissus sains. Quand il n'y a plus assez de tissus rénaux sains, les reins ne peuvent plus fonctionner normalement et le chat présentera des signes de la maladie. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 3 et 10 ans, mais, dans certains cas, leur apparition est plus précoce.


Au début, les symptômes sont peu discernables. Le chat boira et urinera plus que d'ordinaire, il pourra perdre de l'appétit et il aura le poil plus terne qu'auparavant. Si l'insuffisance rénale progresse, l'animal s'alimentera moins, perdra du poids, et, éventuellement, aura des nausées. Parfois, du sang est présent dans les urines et l'animal peut aussi avoir très mauvaise haleine. Une fois que l'insuffisance rénale s'est déclenchée, elle est incurable. Il est important de savoir que tous les chats atteints de PKD ne présenteront pas nécessairement une insuffisance rénale. Les animaux dont les kystes sont très peu nombreux ou très petits ne présenteront peut-être jamais de signes visibles de la PKD.

 

A ce jour, on ne dispose d'aucun moyen pour prévenir le développement d'une PKD ou pour empêcher la croissance des kystes.

 

A titre préventif, la seule option serait de retirer tout chat PKD positif des programmes d'élevage. On ne peut envisager de traitement que lorsqu'un chat présente des signes d'insuffisance rénale. Les animaux déshydratés et/ou qui vomissent devraient être mis sous perfusion pour quelques jours. Une fois que l'état du chat est stabilisé, une alimentation spécifique pour chats ayant des problèmes rénaux constitue la majeure partie du traitement. Ces aliments de prescription contiennent une plus faible proportion de protéines et de phosphore que l'alimentation ordinaire. Pour les patients sévèrement atteints, le vétérinaire peut décider de prescrire en outre des inhibiteurs de cardialgie, une supplémentation en calcium ou des antibiotiques, si nécessaire. Les propriétaires motivés peuvent faire eux-mêmes les piqûres hypodermiques à domicile.

 

Récemment, le gène responsable de la PKD chez le chat a été isolé par des chercheurs américains. La mise sur le marché d'un test, jugé très fiable, a été effectuée. On peut déterminer si un chat porte ou non cette mutation causant la PKD à partir d'un prélèvement buccal ou sanguin. Un test ADN ne fournira aucune information sur la taille ou le nombre des kystes. Le test ADN est particulièrement utile pour les animaux très jeunes, car ils peuvent présenter des kystes si petits qu'une échographie ne permettra pas de les détecter, ou pour les animaux dont le résultat échographique est douteux (un animal avec un kyste sur un seul rein par exemple).


L'échographie reste un moyen rapide et commode de diagnostiquer une PKD chez les animaux adultes. Il n'est pas nécessaire d'administrer de sédatifs dans la plupart des cas.
Le chat est placé sur le dos et on rase une zone rectangulaire au niveau du nombril, ce qui permet au vétérinaire d'examiner les deux reins. Une autre méthode consiste à raser de petits rectangles sur les flancs de l'animal, pour observer les reins. La première méthode est préférable pour les chats d'exposition, parce que la zone rasée est moins visible. Certains chats ont le pelage très fin et peuvent donc être examinés sans être rasés: on humidifie alors le pelage avec de l'alcool pour qu'il n'y ait plus d'air entre les poils. Il est important de faire pratiquer l'échographie par un vétérinaire qui a l'habitude de ce type d'examen et utilise un équipement adéquat.Pour vérifier si un chat atteint présente déjà une insuffisance rénale, il faut faire un bilan sanguin et urinaire. On observe des écarts par rapport aux normes uniquement si les 2/3 des tissus rénaux sont déjà atteints. L'analyse sanguine mesurera les taux de globules rouges (trop bas), d'urée, de créatinine et de phosphore. Ces trois dernières substances sont présentes en quantités anormalement élevées dans le sang si les reins fonctionnent mal. L'analyse urinaire mesurera aussi ces concentrations (trop basses si les reins fonctionnent mal) et vérifiera s'il n'y a pas de traces d'infection urinaire ou de pertes de protéines dans l'urine.

 

Un peu de génétique:

 

Un chat a 38 chromosomes, qui vont par paires (donc 19 paires): chaque chromosome existe en deux exemplaires (chacun vient d'un des deux parents). Les chromosomes sont le support des gènes. Un gène détermine certaines caractéristiques, comme, par exemple, la couleur du pelage ou la forme du rein. Chaque gène est aussi présent en deux exemplaires. A un moment donné, une erreur peut apparaître dans un gène et entraîner une anomalie dans le corps (comme, par exemple, la formation de kystes sur les reins). Quand cela se produit, on parle de mutation. Cette mutation peut être transmise aux chatons.


La PKD est tranmise sur un mode autosomique dominant. "Autosomique" signifie que l'anomalie n'est pas située sur l'un des chromosomes qui déterminent le sexe. Le sexe du chat n'a pas d'importance dans ce cas: mâles et femelles peuvent tous les deux être touchés par la maladie. "Dominant" signifie que si le chaton hérite du gène défectueux de l'un de ses parents, il exprimera nécessairement la maladie. Dans le cas d'une pathologie héréditaire récessive, il faut que le père et la mère transmettent tous les deux le gène anormal pour que la maladie se manifeste.


La transmission de la pathologie dépend également du fait que chaque parent soit homozygote, hétérozygote ou exempt de PKD. Comme je l'ai dit précédemment, chaque gène existe en double exemplaire: un gène vient de la mère et l'autre gène vient du père. Un homozygote pour la PKD signifie que le chaton a deux gènes anormaux (un de chaque parent). On n'est pas sûr qu'il existe de tels chatons. Ils meurent probablement avant la naissance, ou peu après. Un hétérozygote signifie que le chaton a reçu un gène normal et un gène causant la PKD. Ces chats peuvent transmettre à leurs chatons soit leur gène normal, soit leur gène induisant la PKD. Un chaton PKD négatif hérite de deux gènes normaux et ne transmettra pas la PKD à sa descendance. Il n'existe pas de "porteurs" transmettant la maladie sans l'exprimer.


En pratique, il n'y a donc que quelques possibilités:

 

 

  • Un parent PKD négatif + un parent hétérozygote: Les chatons ont 50% de risque d'hériter de la PKD.

  • Mère hétérozygote + père hétérozygote: Les chatons ont 75% de risque d'hériter de la PKD.

  • Les deux parents sont PKD négatifs: Tous les chatons sont PKD négatifs.

 

Quand on regarde ces pourcentages, il est important de garder à l'esprit que le calcul de ces probabilités ne se vérifie que sur un nombre important de chatons. Quand on tire à pile ou face, on a 50% de chances d'obtenir pile ou face. Mais il est aussi possible de tirer face 6 fois de suite. Dans une portée de 4 chatons qui ont 50% de risque d'hériter de la PKD, tous les chatons peuvent être atteints, et, à l'inverse, avec un peu de chance, il n'y en aura qu'un ou aucun.

En conclusion: 

 

  • Si le résultat du test ADN est Homozygote Normal, le chat est sain car il possède 2 gènes normaux. Il ne développera jamais la maladie et ne pourra donc jamais transmettre le gène de la maladie à sa descendance.

  • Si le résultat du test ADN est Hétérozygote, le chat est porteur sain car il possède 1 gène normal et 1 gène de la maladie. Il développera la maladie plus tard et transmettra théoriquement le gène de la maladie à 50% de sa descendance.

  •  

  • Si le résultat du test ADN est Homozygote muté, le chat est au mieux atteint dès la naissance car il possède 2 gènes de la maladie. Si un tel chat pouvait avoir une descendance, 100% de celle-ci aura au moins un gène de la maladie.

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