PKDef

L'anémie hémolytique est liée à l'absence de l’enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moins grave selon les individus.

 

Les symptomes les plus courant sont la léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d’appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire.

 

L'âge d'apparition des symptômes est variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut être modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus légers, elle peut n’être détectée qu’à un âge avancé.

Le gène est portée par les autosomes, ce qui veut dire que cela touche autant les mâles que les femelles. 

En conclusion:

  • Si le résultat du test ADN est Homozygote normal, le chat possède donc 2 gènes normaux. Il n'est pas atteint par la maladie et ne peut donc pas transmettre de gène de la maladie à sa descendance.

  • Si le résultat du test ADN est hétérozygote, le chat possède donc un gène normal et un gène de la maladie (dit gène muté). Il ne développe pas la maladie et est porteur sain. En théorie il transmettra le gène malade à 50% de sa descendance.

  • Si le résultat du test ADN est homozygote muté, le chat possède donc deux gènes de la maladie. Il est atteint et transmettra un gène de la maladie à toute sa descendance.

Ce test génétique autorise un diagnostic très précoce de la maladie avant l'apparition des premiers

symptômes. Ce test permet également de dépister précocement les chats porteurs sains, de sélectionner

les reproducteurs, d'adapter les croisements afin d'éviter de produire des chatons atteints de SMA et afin

de freiner la propagation de la maladie dans l'élevage ou dans la race.

 

La fréquence de Maine Coon porteurs de PKdef serait comprise entre 8 et 12%.

A ce jour il n'y a pas de traitement pour cette maladie.

Dans ces conditions, il est important d'écarter du système de reproduction les individus homozygotes et autant que possible les individus hétérozygotes (ou du moins ne pas reproduire ensemble 2 hétérozygotes pour la maladie).

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